Warianty
Warianty SGCB
8 wariantów SGCB z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Ekson 5 | 52 028 018 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Ekson 3 | 52 029 722 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R29X | c.85A>T | Ekson 2 | 52 033 589 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R91C | c.271C>T | Ekson 3 | 52 029 836 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R131X | c.391C>T | Ekson 3 | 52 029 716 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S114F | c.341C>T | Ekson 3 | 52 029 766 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| T151R | c.452C>G | Ekson 4 | 52 028 899 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| V89M | c.265G>A | Ekson 3 | 52 029 842 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |