Warianty
Warianty SGCA
28 wariantów SGCA z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A107V | c.320C>T | Ekson 4 | 50 167 954 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.37+6T>C | Intron 1 | 50 166 083 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.585-1G>A | Intron 5 | 50 169 091 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.957-11C>G | Intron 7 | 50 170 629 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| D234N | c.700G>A | Ekson 6 | 50 169 207 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G68E | c.203G>A | Ekson 3 | 50 167 627 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G168R | c.502G>A | Ekson 5 | 50 168 490 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| I103V | c.307A>G | Ekson 3 | 50 167 731 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L31P | c.92T>C | Ekson 2 | 50 167 422 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L66H | c.197T>A | Ekson 3 | 50 167 621 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L89F | c.265C>T | Ekson 3 | 50 167 689 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P205H | c.614C>A | Ekson 6 | 50 169 121 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P205S | c.613C>T | Ekson 6 | 50 169 120 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R34C | c.100C>T | Ekson 2 | 50 167 430 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R34H | c.101G>A | Ekson 2 | 50 167 431 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R77C | c.229C>T | Ekson 3 | 50 167 653 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R81C | c.241C>T | Ekson 3 | 50 167 665 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R98C | c.292C>T | Ekson 3 | 50 167 716 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R98H | c.293G>A | Ekson 3 | 50 167 717 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R192X | c.574C>T | Ekson 5 | 50 168 562 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R221C | c.661C>T | Ekson 6 | 50 169 168 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R221P | c.662G>C | Ekson 6 | 50 169 169 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R284C | c.850C>T | Ekson 7 | 50 170 245 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S82R | c.246C>A | Ekson 3 | 50 167 670 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| V242F | c.724G>T | Ekson 6 | 50 169 231 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| V247M | c.739G>A | Ekson 6 | 50 169 246 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Y90C | c.269A>G | Ekson 3 | 50 167 693 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Y134X | c.402C>G | Ekson 5 | 50 168 390 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |