Warianty
Warianty PTPN11
8 wariantów PTPN11 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| E139D | c.417G>C | Ekson 4 | 112 453 279 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| I56T | c.167T>C | Ekson 3 | 112 450 347 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| I56V | c.166A>G | Ekson 3 | 112 450 346 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| M504V | c.1510A>G | Ekson 13 | 112 489 086 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| N308D | c.922A>G | Ekson 8 | 112 477 719 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Q510P | c.1529A>C | Ekson 13 | 112 489 105 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| T468M | c.1403C>T | Ekson 12 | 112 488 466 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Y63C | c.188A>G | Ekson 3 | 112 450 368 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |