Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Warianty
Warianty GDF2
Wariant GDF2 z podstroną tutaj. Jego podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| Q26X | c.76C>T | Ekson 1 | 47 322 744 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |