Warianty
Warianty STK11
68 wariantów STK11 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.180C>A | Ekson 1 | 1 207 093 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.180del | Ekson 1 | 1 207 092 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.290+1G>A | Intron 1 | 1 207 204 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.290+1G>C | Intron 1 | 1 207 204 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.290+2_290+4del | Intron 1 | 1 207 204 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.291-2A>G | Intron 1 | 1 218 415 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.374+1A>G | Intron 2 | 1 218 501 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.597+1G>T | Intron 4 | 1 220 506 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.598-2A>G | Intron 4 | 1 220 579 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.734+1G>A | Intron 5 | 1 220 718 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.734+1G>T | Intron 5 | 1 220 718 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.735-1G>A | Intron 5 | 1 221 212 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.843dup | Ekson 6 | 1 221 320 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.862+1G>T | Intron 6 | 1 221 341 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.863-1G>C | Intron 6 | 1 221 948 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.876C>A | Ekson 7 | 1 221 962 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.920+1G>A | Intron 7 | 1 222 007 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.921-1G>C | Intron 7 | 1 222 984 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| C134Wfs*28 | c.402_403del | Ekson 3 | 1 219 345 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| C210X | c.630C>A | Ekson 5 | 1 220 613 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| D176N | c.526G>A | Ekson 4 | 1 220 434 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| D194N | c.580G>A | Ekson 4 | 1 220 488 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| E33Afs*23 | c.84_97dup | Ekson 1 | 1 206 989 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| E33Rfs*18 | c.96del | Ekson 1 | 1 207 007 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| E57Gfs*106 | c.169dup | Ekson 1 | 1 207 077 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| E120X | c.358G>T | Ekson 2 | 1 218 484 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| F264Rfs*22 | c.790_793del | Ekson 6 | 1 221 264 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G163R | c.487G>C | Ekson 4 | 1 220 395 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G242E | c.725G>A | Ekson 5 | 1 220 708 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| I303_Q305del | c.907_915del | Ekson 7 | 1 221 983 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| K48Qfs*115 | c.141dup | Ekson 1 | 1 207 053 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| K84X | c.250A>T | Ekson 1 | 1 207 163 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| L67P | c.200T>C | Ekson 1 | 1 207 113 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| L67Wfs*29 | c.199del | Ekson 1 | 1 207 111 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| L80Sfs*16 | c.238del | Ekson 1 | 1 207 149 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| L282Afs*3 | c.842dup | Ekson 6 | 1 221 314 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| N181K | c.543C>G | Ekson 4 | 1 220 451 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| N181S | c.542A>G | Ekson 4 | 1 220 450 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| N181Tfs*106 | c.540del | Ekson 4 | 1 220 444 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| P179R | c.536C>G | Ekson 4 | 1 220 444 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| P217Rfs*70 | c.650del | Ekson 5 | 1 220 629 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| P281Rfs*6 | c.842del | Ekson 6 | 1 221 314 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q7X | c.19C>T | Ekson 1 | 1 206 932 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q37X | c.109C>T | Ekson 1 | 1 207 022 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q112X | c.334C>T | Ekson 2 | 1 218 460 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q123X | c.367C>T | Ekson 2 | 1 218 493 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q159X | c.475C>T | Ekson 4 | 1 220 383 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q214X | c.640C>T | Ekson 5 | 1 220 623 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q220X | c.658C>T | Ekson 5 | 1 220 641 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q302X | c.904C>T | Ekson 7 | 1 221 990 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q305X | c.913C>T | Ekson 7 | 1 221 999 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q364X | c.1090C>T | Ekson 8 | 1 223 154 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R86X | c.256C>T | Ekson 1 | 1 207 169 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R297K | c.890G>A | Ekson 7 | 1 221 976 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R297S | c.891G>T | Ekson 7 | 1 221 977 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R304P | c.911G>C | Ekson 7 | 1 221 997 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R304W | c.910C>T | Ekson 7 | 1 221 996 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| S240W | c.719C>G | Ekson 5 | 1 220 702 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| V243Sfs*44 | c.727del | Ekson 5 | 1 220 706 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| V337Gfs*22 | c.1010_1011del | Ekson 8 | 1 223 071 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| W239X | c.717G>A | Ekson 5 | 1 220 700 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| W308C | c.924G>T | Ekson 8 | 1 222 988 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| W308L | c.923G>T | Ekson 8 | 1 222 987 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| W308X | c.923G>A | Ekson 8 | 1 222 987 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Y49X | c.147C>G | Ekson 1 | 1 207 060 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Y60X | c.180C>G | Ekson 1 | 1 207 093 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Y156X | c.468C>G | Ekson 4 | 1 220 376 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Y292X | c.876C>G | Ekson 7 | 1 221 962 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |