Warianty
Warianty UBE3A
15 wariantów UBE3A z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Intron 9 | 25 354 684 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| E403X | c.1207G>T | Ekson 6 | 25 370 967 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Ekson 6 | 25 370 751 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G815E | c.2444G>A | Ekson 12 | 25 340 139 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G870D | c.2609G>A | Ekson 13 | 25 339 147 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Ekson 13 | 25 339 185 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Ekson 13 | 25 339 187 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L855F | c.2563C>T | Ekson 13 | 25 339 193 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| M21T | c.62T>C | Ekson 4 | 25 405 461 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| N622S | c.1865A>G | Ekson 8 | 25 356 785 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R526C | c.1576C>T | Ekson 6 | 25 370 598 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S209X | c.626C>G | Ekson 6 | 25 371 548 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S602del | c.1805_1807del | Ekson 8 | 25 356 842 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| T126K | c.377C>A | Ekson 6 | 25 371 797 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| W788X | c.2364G>A | Ekson 12 | 25 340 219 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |