Warianty
Warianty GATM
12 wariantów GATM z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | Ekson 4 | 45 368 192 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.484+1G>T | Intron 3 | 45 369 325 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | Ekson 8 | 45 363 947 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P320Lfs*41 | c.959del | Ekson 6 | 45 366 064 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R169X | c.505C>T | Ekson 4 | 45 368 240 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R260X | c.778C>T | Ekson 5 | 45 366 406 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R413Q | c.1238G>A | Ekson 9 | 45 362 143 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R413W | c.1237C>T | Ekson 9 | 45 362 144 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| W72X | c.216G>A | Ekson 2 | 45 376 673 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| W149X | c.446G>A | Ekson 3 | 45 369 364 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| W210X | c.629G>A | Ekson 4 | 45 368 116 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Y203S | c.608A>C | Ekson 4 | 45 368 137 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |