Warianty
Warianty SLC26A4
14 wariantów SLC26A4 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Intron 7 | 107 683 453 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| C282Y | c.845G>A | Ekson 7 | 107 683 281 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C565Y | c.1694G>A | Ekson 15 | 107 700 162 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F335L | c.1003T>C | Ekson 9 | 107 689 054 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Ekson 4 | 107 672 192 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| I655V | c.1963A>G | Ekson 17 | 107 701 986 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| K715N | c.2145G>T | Ekson 19 | 107 710 109 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L117F | c.349C>T | Ekson 4 | 107 672 182 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L236V | c.706C>G | Ekson 6 | 107 675 050 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R185T | c.554G>C | Ekson 5 | 107 674 302 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| T410M | c.1229C>T | Ekson 10 | 107 690 203 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| V138F | c.412G>T | Ekson 4 | 107 672 245 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| V402M | c.1204G>A | Ekson 10 | 107 690 178 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| V570I | c.1708G>A | Ekson 16 | 107 701 101 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |