Warianty

Warianty CALM1

Wariant CALM1 z podstroną tutaj. Jego podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Wariant	HGVS c.	Ekson lub intron	Pozycja (GRCh38)	Klasyfikacja ClinVar	Status recenzji
N98S	c.293A>G	Ekson 5	90 404 386	Patogenny/prawdopodobnie patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów