Warianty
Warianty APOB
30 wariantów APOB z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78_82+5del | Intron 1 | 21 043 858 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.226_237+1del | Intron 3 | 21 042 359 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.537+1G>T | Intron 5 | 21 037 957 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.1830-1G>A | Intron 13 | 21 028 066 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.2604+1G>A | Intron 17 | 21 023 524 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| E137X | c.409G>T | Ekson 5 | 21 038 086 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| E3493K | c.10477G>A | Ekson 26 | 21 006 391 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| F705Lfs*30 | c.2115del | Ekson 15 | 21 026 916 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| F3039Sfs*5 | c.9115_9119del | Ekson 26 | 21 007 748 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G3617Afs*6 | c.10848del | Ekson 26 | 21 006 019 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| K3067Rfs*2 | c.9200del | Ekson 26 | 21 007 667 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| K3394N | c.10182G>T | Ekson 26 | 21 006 686 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| N1755Vfs*2 | c.5263_5266del | Ekson 26 | 21 011 601 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q1551X | c.4651C>T | Ekson 26 | 21 012 217 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R439X | c.1315C>T | Ekson 10 | 21 032 391 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R490W | c.1468C>T | Ekson 11 | 21 029 900 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R558X | c.1672C>T | Ekson 13 | 21 028 484 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R2012X | c.6034C>T | Ekson 26 | 21 010 834 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R2513X | c.7537C>T | Ekson 26 | 21 009 331 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R2522X | c.7564C>T | Ekson 26 | 21 009 304 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R2534X | c.7600C>T | Ekson 26 | 21 009 268 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R3059C | c.9175C>T | Ekson 26 | 21 007 693 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R3059H | c.9176G>A | Ekson 26 | 21 007 692 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R3527Q | c.10580G>A | Ekson 26 | 21 006 288 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R3527W | c.10579C>T | Ekson 26 | 21 006 289 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| T3413Mfs*2 | c.10238del | Ekson 26 | 21 006 629 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| V1856Cfs*2 | c.5566_5567del | Ekson 26 | 21 011 300 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| W3594X | c.10781G>A | Ekson 26 | 21 006 087 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Y3560C | c.10679A>G | Ekson 26 | 21 006 189 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Y3680X | c.11040T>G | Ekson 26 | 21 005 828 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |