Warianty
Warianty MAP2K1
3 wariantów MAP2K1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| D67N | c.199G>A | Ekson 2 | 66 435 145 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Y130C | c.389A>G | Ekson 3 | 66 436 843 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Y130H | c.388T>C | Ekson 3 | 66 436 842 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |