Warianty

Warianty PRKAG2

2 wariantów PRKAG2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Wariant	HGVS c.	Ekson lub intron	Pozycja (GRCh38)	Klasyfikacja ClinVar	Status recenzji
R302Q	c.905G>A	Ekson 7	151 576 412	Patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R531Q	c.1592G>A	Ekson 15	151 560 610	Patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów