Warianty
Warianty IL7R
15 wariantów IL7R z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | Intron 1 | 35 860 850 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.221+1G>A | Intron 2 | 35 860 991 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.221+2T>G | Intron 2 | 35 860 992 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.537+1G>A | Intron 4 | 35 871 214 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.538-1G>A | Intron 4 | 35 873 479 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| C118Y | c.353G>A | Ekson 3 | 35 867 437 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E79X | c.235G>T | Ekson 3 | 35 867 319 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Ekson 3 | 35 867 438 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| K119X | c.355A>T | Ekson 3 | 35 867 439 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P132S | c.394C>T | Ekson 4 | 35 871 070 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Q89X | c.265C>T | Ekson 3 | 35 867 349 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R206X | c.616C>T | Ekson 5 | 35 873 558 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S221I | c.662G>T | Ekson 5 | 35 873 604 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S235X | c.704C>G | Ekson 5 | 35 873 646 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| V127I | c.379G>A | Ekson 3 | 35 867 463 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |