Warianty
Warianty HBA2
8 wariantów HBA2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Ekson 3 | 173 692 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2del | Ekson 1 | 172 913 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.93_95+2del | Ekson 1 | 173 004 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| C105R | c.313T>C | Ekson 3 | 173 484 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G60D | c.179G>A | Ekson 2 | 173 208 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L30P | c.89T>C | Ekson 1 | 173 001 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L126R | c.377T>G | Ekson 3 | 173 548 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Ekson 3 | 173 598 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |