Warianty
Warianty PDHA1
5 wariantów PDHA1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Ekson 5 | 19 353 169 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R72C | c.214C>T | Ekson 3 | 19 350 033 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R304X | c.910C>T | Ekson 10 | 19 358 926 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R378C | c.1132C>T | Ekson 11 | 19 359 612 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Ekson 11 | 19 359 619 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |