Warianty
Warianty ENG
46 wariantów ENG z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>G | Ekson 1 | 127 854 354 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| C382Y | c.1145G>A | Ekson 9 | 127 820 027 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C549G | c.1645T>G | Ekson 12 | 127 818 161 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G331S | c.991G>A | Ekson 7 | 127 824 800 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G603R | c.1807G>A | Ekson 14 | 127 815 988 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L221P | c.662T>C | Ekson 5 | 127 825 722 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L506H | c.1517T>A | Ekson 12 | 127 818 289 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| N423S | c.1268A>G | Ekson 9 | 127 819 904 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R529H | c.1586G>A | Ekson 12 | 127 818 220 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| V440G | c.1319T>G | Ekson 11 | 127 818 825 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| V568Sfs*5 | c.1701del | Ekson 13 | 127 817 188 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| W149C | c.447G>C | Ekson 4 | 127 826 586 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A175S | c.523G>T | Ekson 4 | 127 826 510 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| A308D | c.923C>A | Ekson 7 | 127 824 868 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| A312Hfs*47 | c.934del | Ekson 7 | 127 824 856 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| c.-127C>T | Ekson 1 | 127 854 482 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.1A>G | Ekson 1 | 127 854 355 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.219G>A | Ekson 2 | 127 843 094 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.360+1G>A | Intron 3 | 127 829 686 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.360+5G>A | Intron 3 | 127 829 682 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.1134G>A | Ekson 8 | 127 824 304 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.1273-2A>G | Intron 9 | 127 819 662 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.1311+2T>C | Intron 10 | 127 819 620 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.1311G>A | Ekson 10 | 127 819 622 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.1428+1G>A | Intron 11 | 127 818 715 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.1429-1G>A | Intron 11 | 127 818 378 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| C53X | c.159C>A | Ekson 2 | 127 843 154 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| D491Afs*26 | c.1472_1475del | Ekson 12 | 127 818 330 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| D491Rfs*10 | c.1470dup | Ekson 12 | 127 818 335 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G214Tfs*7 | c.640_643del | Ekson 5 | 127 825 740 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q188X | c.562C>T | Ekson 5 | 127 825 822 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q270X | c.808C>T | Ekson 6 | 127 825 239 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q436X | c.1306C>T | Ekson 10 | 127 819 627 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q471X | c.1411C>T | Ekson 11 | 127 818 733 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q489X | c.1465C>T | Ekson 12 | 127 818 341 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R93X | c.277C>T | Ekson 3 | 127 829 770 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R171X | c.511C>T | Ekson 4 | 127 826 522 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R399Gfs*22 | c.1195del | Ekson 9 | 127 819 976 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R437W | c.1309C>T | Ekson 10 | 127 819 624 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R478Sfs*22 | c.1434_1435del | Ekson 12 | 127 818 370 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| S241Rfs*91 | c.721_725del | Ekson 6 | 127 825 321 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| S328X | c.983_984delinsAG | Ekson 7 | 127 824 807 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| T361Sfs*7 | c.1080_1083del | Ekson 8 | 127 824 354 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| T544Pfs*8 | c.1626del | Ekson 12 | 127 818 179 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| W196R | c.586T>C | Ekson 5 | 127 825 798 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Y258X | c.774C>A | Ekson 6 | 127 825 273 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |