Warianty
Warianty SGCG
10 wariantów SGCG z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.195_195+3del | Ekson 2 | 23 203 888 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.579-2A>G | Intron 6 | 23 320 635 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.703-1G>C | Intron 7 | 23 324 367 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| C283Y | c.848G>A | Ekson 8 | 23 324 513 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E176X | c.526G>T | Ekson 6 | 23 295 435 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E263K | c.787G>A | Ekson 8 | 23 324 452 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F175Lfs*20 | c.525del | Ekson 6 | 23 295 429 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G30Wfs*30 | c.87dup | Ekson 2 | 23 203 780 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L53P | c.158T>C | Ekson 2 | 23 203 852 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R34P | c.101G>C | Ekson 2 | 23 203 795 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |