Warianty
Warianty OTOF
7 wariantów OTOF z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intron 18 | 26 477 750 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.5193-1G>A | Intron 41 | 26 462 182 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| E1700Q | c.5098G>C | Ekson 40 | 26 463 969 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Q829X | c.2485C>T | Ekson 21 | 26 477 210 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R708X | c.2122C>T | Ekson 18 | 26 479 356 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R1583H | c.4748G>A | Ekson 38 | 26 465 723 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R1792C | c.5374C>T | Ekson 43 | 26 461 855 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |