Warianty
Warianty GP9
16 wariantów GP9 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Ekson 3 | 129 062 172 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C24R | c.70T>C | Ekson 3 | 129 061 809 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C38R | c.112T>C | Ekson 3 | 129 061 851 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C89Y | c.266G>A | Ekson 3 | 129 062 005 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C135Y | c.404G>A | Ekson 3 | 129 062 143 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Ekson 3 | 129 062 043 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F71C | c.212T>G | Ekson 3 | 129 061 951 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F71S | c.212T>C | Ekson 3 | 129 061 951 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G40Afs*43 | c.119del | Ekson 3 | 129 061 854 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L7P | c.20T>C | Ekson 3 | 129 061 759 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L56P | c.167T>C | Ekson 3 | 129 061 906 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| N61S | c.182A>G | Ekson 3 | 129 061 921 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| V148Gfs*67 | c.442dup | Ekson 3 | 129 062 176 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| W150X | c.450G>A | Ekson 3 | 129 062 189 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Y95C | c.284A>G | Ekson 3 | 129 062 023 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Y95X | c.285T>G | Ekson 3 | 129 062 024 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |