Warianty
Warianty HFE
4 wariantów HFE z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | Intron 5 | 26 093 233 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| C282Y | c.845G>A | Ekson 4 | 26 092 913 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | Ekson 3 | 26 091 518 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R71X | c.211C>T | Ekson 2 | 26 090 975 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |