Warianty
Warianty PIK3CD
12 wariantów PIK3CD z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1002C>G | Ekson 8 | 9 717 608 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| C416R | c.1246T>C | Ekson 10 | 9 719 924 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E81K | c.241G>A | Ekson 4 | 9 715 640 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E525A | c.1574A>C | Ekson 13 | 9 720 794 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E525G | c.1574A>G | Ekson 13 | 9 720 794 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E525K | c.1573G>A | Ekson 13 | 9 720 793 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E1021K | c.3061G>A | Ekson 24 | 9 726 972 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E1025G | c.3074A>G | Ekson 24 | 9 726 985 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G124D | c.371G>A | Ekson 5 | 9 715 849 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| N334K | c.1002C>A | Ekson 8 | 9 717 608 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Y524N | c.1570T>A | Ekson 13 | 9 720 790 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Y524S | c.1571A>C | Ekson 13 | 9 720 791 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |