Warianty
Warianty SCN3A
2 wariantów SCN3A z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Ekson 6 | 165 164 407 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| I875T | c.2624T>C | Ekson 17 | 165 130 238 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |