Warianty
Warianty BMPR1A
36 wariantów BMPR1A z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.67+1G>A | Intron 3 | 86 876 086 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.431-1G>C | Intron 6 | 86 900 026 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.676-1G>C | Intron 8 | 86 917 133 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.1166+2T>C | Intron 10 | 86 919 471 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.1343-2A>G | Intron 11 | 86 923 374 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| C376Wfs*5 | c.1127dup | Ekson 10 | 86 919 429 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| D38Rfs*33 | c.111dup | Ekson 4 | 86 890 104 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| E88X | c.262G>T | Ekson 5 | 86 892 158 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| F83Hfs*6 | c.247_251del | Ekson 5 | 86 892 138 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G47X | c.139G>T | Ekson 4 | 86 890 133 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| H312Mfs*10 | c.934del | Ekson 10 | 86 919 235 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| K43Mfs*3 | c.128_137del | Ekson 4 | 86 890 114 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| K419X | c.1255A>T | Ekson 11 | 86 921 608 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| L59Ffs*12 | c.176dup | Ekson 4 | 86 890 164 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| L59X | c.176T>A | Ekson 4 | 86 890 170 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| L193Ffs*5 | c.578dup | Ekson 8 | 86 912 284 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| L317Mfs*4 | c.949_952del | Ekson 10 | 86 919 248 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| N73X | c.216dup | Ekson 4 | 86 890 208 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| P136Tfs*13 | c.405dup | Ekson 6 | 86 899 863 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| P465Rfs*33 | c.1394del | Ekson 12 | 86 923 425 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q117X | c.349C>T | Ekson 6 | 86 899 809 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q132X | c.394C>T | Ekson 6 | 86 899 854 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R119C | c.355C>T | Ekson 6 | 86 899 815 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R152X | c.454C>T | Ekson 7 | 86 900 050 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R228X | c.682C>T | Ekson 9 | 86 917 140 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R273X | c.817C>T | Ekson 9 | 86 917 275 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R361X | c.1081C>T | Ekson 10 | 86 919 384 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R480W | c.1438C>T | Ekson 12 | 86 923 471 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R494X | c.1480C>T | Ekson 13 | 86 923 600 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| S184X | c.551C>G | Ekson 8 | 86 912 260 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| T121Qfs*2 | c.360del | Ekson 6 | 86 899 818 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| T309Lfs*13 | c.924del | Ekson 10 | 86 919 225 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| W438X | c.1314G>A | Ekson 11 | 86 921 667 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Y176X | c.528C>A | Ekson 7 | 86 900 124 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Y278X | c.834C>G | Ekson 9 | 86 917 292 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Y425X | c.1275C>A | Ekson 11 | 86 921 628 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |