Warianty
Warianty ACTC1
5 wariantów ACTC1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | Ekson 3 | 34 793 398 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| I284F | c.850A>T | Ekson 6 | 34 791 254 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D26N | c.76G>A | Ekson 2 | 34 794 733 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R212H | c.635G>A | Ekson 5 | 34 792 263 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R314H | c.941G>A | Ekson 6 | 34 791 163 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |