Warianty TMEM43

Wariant TMEM43 z podstroną tutaj. Jego podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Wariant	HGVS c.	Ekson lub intron	Pozycja (GRCh38)	Klasyfikacja ClinVar	Status recenzji
S358L	c.1073C>T	Ekson 12	14 141 665	Patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów