Warianty
Warianty ACTA2
15 wariantów ACTA2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A140V | c.419C>T | Ekson 5 | 88 941 820 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G270R | c.808G>A | Ekson 7 | 88 939 507 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R39C | c.115C>T | Ekson 2 | 88 948 816 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R39H | c.116G>A | Ekson 2 | 88 948 815 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R118Q | c.353G>A | Ekson 4 | 88 943 813 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R118W | c.352C>T | Ekson 4 | 88 943 814 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R149C | c.445C>T | Ekson 5 | 88 941 794 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R179C | c.535C>T | Ekson 6 | 88 941 310 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R179H | c.536G>A | Ekson 6 | 88 941 309 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R198C | c.592C>T | Ekson 6 | 88 941 253 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R198H | c.593G>A | Ekson 6 | 88 941 252 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R212Q | c.635G>A | Ekson 7 | 88 939 680 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R256C | c.766C>T | Ekson 7 | 88 939 549 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R258C | c.772C>T | Ekson 7 | 88 939 543 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R314X | c.940C>T | Ekson 8 | 88 938 111 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |