Warianty
Warianty PAH
619 wariantów PAH z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | Ekson 2 | 102 912 819 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A90Cfs*12 | c.266dup | Ekson 3 | 102 894 820 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A104D | c.311C>A | Ekson 3 | 102 894 776 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A104V | c.311C>T | Ekson 3 | 102 894 776 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A132V | c.395C>T | Ekson 4 | 102 877 508 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A156P | c.466G>C | Ekson 5 | 102 866 639 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A165D | c.494C>A | Ekson 5 | 102 866 611 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A165T | c.493G>A | Ekson 5 | 102 866 612 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A202T | c.604G>A | Ekson 6 | 102 855 238 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A202V | c.605C>T | Ekson 6 | 102 855 237 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A246V | c.737C>T | Ekson 7 | 102 852 920 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A300S | c.898G>T | Ekson 8 | 102 851 701 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A300V | c.899C>T | Ekson 8 | 102 851 700 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A309T | c.925G>A | Ekson 9 | 102 846 939 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A309V | c.926C>T | Ekson 9 | 102 846 938 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A313V | c.938C>T | Ekson 9 | 102 846 926 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A322G | c.965C>G | Ekson 9 | 102 846 899 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A322T | c.964G>A | Ekson 9 | 102 846 900 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A342Hfs*58 | c.1024del | Ekson 10 | 102 844 376 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A345S | c.1033G>T | Ekson 10 | 102 844 368 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A345T | c.1033G>A | Ekson 10 | 102 844 368 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A373D | c.1118C>A | Ekson 11 | 102 843 727 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A373Hfs*20 | c.1117_1118del | Ekson 11 | 102 843 726 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A373T | c.1117G>A | Ekson 11 | 102 843 728 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A389Efs*11 | c.1166del | Ekson 11 | 102 843 678 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A395D | c.1184C>A | Ekson 11 | 102 843 661 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A395P | c.1183G>C | Ekson 11 | 102 843 662 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A403V | c.1208C>T | Ekson 12 | 102 840 507 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A434D | c.1301C>A | Ekson 12 | 102 840 414 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A434V | c.1301C>T | Ekson 12 | 102 840 414 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.1A>G | Ekson 1 | 102 917 130 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1A>T | Ekson 1 | 102 917 130 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2T>C | Ekson 1 | 102 917 129 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2T>G | Ekson 1 | 102 917 129 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.3G>A | Ekson 1 | 102 917 128 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.3G>C | Ekson 1 | 102 917 128 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.47_48dup | Ekson 1 | 102 917 082 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.60+4A>T | Intron 1 | 102 917 067 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.60+5G>C | Intron 1 | 102 917 066 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.168_168+1delinsAA | Intron 2 | 102 912 790 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.168+1G>A | Intron 2 | 102 912 790 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.168+1G>T | Intron 2 | 102 912 790 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.168+2T>C | Intron 2 | 102 912 789 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.168+5G>A | Intron 2 | 102 912 786 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.169-1G>A | Intron 2 | 102 894 919 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.169-2A>G | Intron 2 | 102 894 920 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.169-13T>G | Intron 2 | 102 894 931 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.183C>A | Ekson 3 | 102 894 904 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.266_267insG | Ekson 3 | 102 894 820 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.352+1G>A | Intron 3 | 102 894 734 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.353-2A>G | Intron 3 | 102 877 552 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.353-2A>T | Intron 3 | 102 877 552 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.353-6T>A | Intron 3 | 102 877 556 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.441+1G>A | Intron 4 | 102 877 461 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.441+1G>C | Intron 4 | 102 877 461 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.441+2T>A | Intron 4 | 102 877 460 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.441+2T>G | Intron 4 | 102 877 460 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.441+3G>C | Intron 4 | 102 877 459 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.441+5G>A | Intron 4 | 102 877 457 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.441+5G>T | Intron 4 | 102 877 457 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.441+6T>A | Intron 4 | 102 877 456 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.442-1G>A | Intron 4 | 102 866 664 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.442-1G>C | Intron 4 | 102 866 664 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.442-2A>C | Intron 4 | 102 866 665 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.442-2A>G | Intron 4 | 102 866 665 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.442-1377_509+226del | Intron 5 | 102 866 369 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.442-4403_509+883del | Intron 5 | 102 865 712 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.443_509+1del | Intron 5 | 102 866 594 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.498C>G | Ekson 5 | 102 866 607 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.509+1G>A | Intron 5 | 102 866 595 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.510-1G>A | Intron 5 | 102 855 333 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.510-1G>C | Intron 5 | 102 855 333 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.510-2A>G | Intron 5 | 102 855 334 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.510-19_667del | Ekson 6 | 102 855 174 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.510-735_912+434del | Intron 8 | 102 851 252 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.560G>A | Ekson 6 | 102 855 282 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.618C>A | Ekson 6 | 102 855 224 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.699C>G | Ekson 6 | 102 855 143 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.707-1G>A | Intron 6 | 102 852 951 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.707-1G>C | Intron 6 | 102 852 951 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.707-2A>G | Intron 6 | 102 852 952 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.707-2del | Intron 6 | 102 852 951 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.842+1G>A | Intron 7 | 102 852 814 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.842+1G>T | Intron 7 | 102 852 814 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.842+2T>A | Intron 7 | 102 852 813 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.842+3G>C | Intron 7 | 102 852 812 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.842+4A>G | Intron 7 | 102 852 811 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.843-1G>A | Intron 7 | 102 851 757 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.843-2A>T | Intron 7 | 102 851 758 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.843-5T>C | Intron 7 | 102 851 761 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.865G>A | Ekson 8 | 102 851 734 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.912+1G>A | Intron 8 | 102 851 686 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.912+1G>C | Intron 8 | 102 851 686 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.912+1G>T | Intron 8 | 102 851 686 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.912+2T>C | Intron 8 | 102 851 685 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.912G>A | Ekson 8 | 102 851 687 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.913-2A>G | Intron 8 | 102 846 953 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.913-7A>G | Intron 8 | 102 846 958 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.914_1199+1del | Intron 11 | 102 843 644 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.969+1G>A | Intron 9 | 102 846 894 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |