Warianty
Warianty ANO5
16 wariantów ANO5 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | Ekson 13 | 22 255 485 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.41-1G>A | Intron 1 | 22 203 803 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1898+1G>A | Intron 17 | 22 263 044 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| D81G | c.242A>G | Ekson 5 | 22 221 158 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | Ekson 3 | 22 211 278 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F578S | c.1733T>C | Ekson 16 | 22 262 231 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F835del | c.2503_2505del | Ekson 21 | 22 276 180 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G231V | c.692G>T | Ekson 8 | 22 236 206 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | Ekson 6 | 22 225 988 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L330Ffs*6 | c.989dup | Ekson 10 | 22 250 345 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| N64Kfs*15 | c.191dup | Ekson 5 | 22 221 100 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R50X | c.148C>T | Ekson 4 | 22 218 255 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R58W | c.172C>T | Ekson 4 | 22 218 279 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R484C | c.1450C>T | Ekson 15 | 22 259 561 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R758C | c.2272C>T | Ekson 20 | 22 274 605 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Y673C | c.2018A>G | Ekson 18 | 22 270 431 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |