Warianty
Warianty SOS1
13 wariantów SOS1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | Ekson 3 | 39 058 696 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E846K | c.2536G>A | Ekson 16 | 39 007 168 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F623I | c.1867T>A | Ekson 11 | 39 014 838 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| K170E | c.508A>G | Ekson 4 | 39 056 704 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| M269T | c.806T>C | Ekson 6 | 39 051 202 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R552G | c.1654A>G | Ekson 10 | 39 022 774 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R552K | c.1655G>A | Ekson 10 | 39 022 773 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R552M | c.1655G>T | Ekson 10 | 39 022 773 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R552S | c.1656G>T | Ekson 10 | 39 022 772 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R552T | c.1655G>C | Ekson 10 | 39 022 773 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R552W | c.1654A>T | Ekson 10 | 39 022 774 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S548R | c.1642A>C | Ekson 10 | 39 022 786 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| V171A | c.512T>C | Ekson 5 | 39 054 822 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |