Warianty SHOC2

Wariant SHOC2 z podstroną tutaj. Jego podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Wariant	HGVS c.	Ekson lub intron	Pozycja (GRCh38)	Klasyfikacja ClinVar	Status recenzji
S2G	c.4A>G	Ekson 2	110 964 362	Patogenny	3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów