Warianty
Warianty COCH
6 wariantów COCH z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | Ekson 5 | 30 878 831 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G87E | c.260G>A | Ekson 5 | 30 878 831 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G87V | c.260G>T | Ekson 5 | 30 878 831 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G87W | c.259G>T | Ekson 5 | 30 878 830 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G88E | c.263G>A | Ekson 5 | 30 878 834 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P51S | c.151C>T | Ekson 4 | 30 877 640 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |