Warianty
Warianty MTM1
12 wariantów MTM1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Ekson 9 | 150 645 694 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1353G>A | Ekson 12 | 150 659 756 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1644+1G>A | Intron 14 | 150 663 610 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Ekson 4 | 150 598 593 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E404K | c.1210G>A | Ekson 11 | 150 657 977 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Ekson 15 | 150 671 571 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P205L | c.614C>T | Ekson 8 | 150 641 354 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R69C | c.205C>T | Ekson 4 | 150 598 660 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R224X | c.670C>T | Ekson 8 | 150 641 410 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| W230C | c.690G>T | Ekson 9 | 150 645 694 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| W230R | c.688T>C | Ekson 9 | 150 645 692 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Y192C | c.575A>G | Ekson 8 | 150 641 315 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |