Warianty
Warianty NEB
9 wariantów NEB z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intron 4 | 151 729 614 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.6076-1G>T | Intron 47 | 151 658 091 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.11910+1G>A | Intron 79 | 151 610 761 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.19944G>A | Ekson 129 | 151 551 738 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| D498G | c.1493A>G | Ekson 17 | 151 696 713 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R2313X | c.6937C>T | Ekson 53 | 151 650 864 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R7997X | c.23989C>T | Ekson 168 | 151 501 423 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S6366I | c.19097G>T | Ekson 122 | 151 561 212 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| T7382P | c.22144A>C | Ekson 150 | 151 525 975 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |