Warianty
Warianty DNM2
12 wariantów DNM2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | Ekson 17 | 10 823 858 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D614N | c.1840G>A | Ekson 17 | 10 823 846 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E368K | c.1102G>A | Ekson 8 | 10 793 829 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E560K | c.1678G>A | Ekson 16 | 10 819 986 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E650K | c.1948G>A | Ekson 18 | 10 825 111 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R369Q | c.1106G>A | Ekson 8 | 10 793 833 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R369W | c.1105C>T | Ekson 8 | 10 793 832 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R465W | c.1393C>T | Ekson 11 | 10 798 543 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R522C | c.1564C>T | Ekson 15 | 10 812 270 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R522H | c.1565G>A | Ekson 15 | 10 812 271 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R523G | c.1567A>G | Ekson 15 | 10 812 273 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S619L | c.1856C>T | Ekson 17 | 10 823 862 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |