Warianty
Warianty SMAD3
5 wariantów SMAD3 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.3G>A | Ekson 1 | 67 066 157 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.401-6G>A | Intron 2 | 67 165 247 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| R90C | c.268C>T | Ekson 2 | 67 164 956 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R287W | c.859C>T | Ekson 6 | 67 181 441 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| S423N | c.1268G>A | Ekson 9 | 67 190 526 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |