Warianty
Warianty HBB
11 wariantów HBB z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | Ekson 1 | 5 226 940 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.*111A>GAATGAA | Ekson 3 | 5 225 487 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | Intron 1 | 5 226 925 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | Intron 1 | 5 226 820 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | Intron 2 | 5 225 832 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.316-146T>G | Intron 2 | 5 225 872 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | Intron 2 | 5 225 923 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| K18X | c.52A>T | Ekson 1 | 5 226 970 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| rs33931746 | 5 227 099 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | ||
| rs33941377-87C>G | 5 227 158 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | ||
| W38X | c.114G>A | Ekson 2 | 5 226 778 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |