Warianty
Warianty MLH1
616 wariantów MLH1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A21E | c.62C>A | Ekson 1 | 36 993 609 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A21Rfs*15 | c.61del | Ekson 1 | 36 993 606 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A21V | c.62C>T | Ekson 1 | 36 993 609 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A29G | c.86C>G | Ekson 1 | 36 993 633 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A29Lfs*7 | c.84del | Ekson 1 | 36 993 630 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A111V | c.332C>T | Ekson 4 | 37 004 426 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A125Ifs*15 | c.372_373del | Ekson 4 | 37 004 462 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A128P | c.382G>C | Ekson 5 | 37 006 992 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A128Qfs*8 | c.382del | Ekson 5 | 37 006 991 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A128Sfs*6 | c.382_402delinsT | Ekson 5 | 37 006 992 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A249Gfs*58 | c.745dup | Ekson 9 | 37 014 498 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A281V | c.842C>T | Ekson 10 | 37 017 557 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A541Dfs*50 | c.1622del | Ekson 14 | 37 040 248 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A589D | c.1766C>A | Ekson 16 | 37 047 553 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A589Pfs*2 | c.1764del | Ekson 16 | 37 047 549 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A608Cfs*2 | c.1821dup | Ekson 16 | 37 047 606 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A619Lfs*18 | c.1855del | Ekson 16 | 37 047 640 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A619P | c.1855G>C | Ekson 16 | 37 047 642 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A623Qfs*14 | c.1866del | Ekson 16 | 37 047 651 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A681T | c.2041G>A | Ekson 18 | 37 048 955 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.-384_207+603del | 36 993 163 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | ||
| c.1A>G | Ekson 1 | 36 993 548 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2T>A | Ekson 1 | 36 993 549 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2T>C | Ekson 1 | 36 993 549 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.2T>G | Ekson 1 | 36 993 549 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.3G>A | Ekson 1 | 36 993 550 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.19_35del | Ekson 1 | 36 993 565 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.114C>A | Ekson 1 | 36 993 661 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.116+1G>A | Intron 1 | 36 993 664 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.116+5G>C | Intron 1 | 36 993 668 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.117-1G>T | Intron 1 | 36 996 618 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.117-2A>G | Intron 1 | 36 996 617 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.117-691_306+1011del | Intron 1 | 36 995 927 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.207+1_207+2del | Ekson 2 | 36 996 709 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.207+1G>A | Intron 2 | 36 996 710 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.207+1G>T | Intron 2 | 36 996 710 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.207+2T>C | Intron 2 | 36 996 711 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.208-1G>A | Intron 2 | 37 000 954 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.208-2_208-1del | Intron 2 | 37 000 952 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.208-2_209del | Intron 2 | 37 000 952 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.208-2A>G | Intron 2 | 37 000 953 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.208-3C>G | Intron 2 | 37 000 952 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.208-1714_306+641delinsACATAGTA | Intron 2 | 36 999 241 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.306+1_306+2insT | Intron 3 | 37 001 054 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.306+1G>A | Intron 3 | 37 001 054 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.306+5G>A | Intron 3 | 37 001 058 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.307-1G>C | Intron 3 | 37 004 400 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.307-2A>C | Intron 3 | 37 004 399 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.307-245_454-365del | Intron 3 | 37 004 155 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.307-812_677+1046del | Intron 3 | 37 003 588 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.307-820_380+896del | Intron 3 | 37 003 580 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.307-1420_380+624del | Intron 3 | 37 002 980 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.378del | Ekson 4 | 37 004 471 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.380+1G>A | Intron 4 | 37 004 475 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.380+2T>A | Intron 4 | 37 004 476 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.380+2T>C | Intron 4 | 37 004 476 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.381-2A>G | Intron 4 | 37 006 989 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.381-431_453+717del | Intron 4 | 37 006 559 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.453+1G>T | Intron 5 | 37 007 064 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.453+2T>C | Intron 5 | 37 007 065 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.454-1G>A | Intron 5 | 37 008 813 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.454-1G>T | Intron 5 | 37 008 813 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.454-2A>G | Intron 5 | 37 008 812 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.454-13A>G | Intron 5 | 37 008 801 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.454-465_546-1063del | Intron 5 | 37 008 348 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.454-466_546-1062del | Intron 5 | 37 008 347 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.454-505_546-1102del | Intron 5 | 37 008 308 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.454-665_545+49del | Intron 5 | 37 008 148 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.497del | Ekson 6 | 37 008 854 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.543C>G | Ekson 6 | 37 008 903 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.543C>T | Ekson 6 | 37 008 903 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.545+1G>A | Intron 6 | 37 008 906 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.545+3A>G | Intron 6 | 37 008 908 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.546-1G>A | Intron 6 | 37 011 819 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.546-2A>C | Intron 6 | 37 011 818 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.546-2A>G | Intron 6 | 37 011 818 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.546-361_885-811del | Intron 6 | 37 011 458 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.588+1del | Ekson 7 | 37 011 862 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.588+1G>T | Intron 7 | 37 011 863 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.588+2T>A | Intron 7 | 37 011 864 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.588+5G>A | Intron 7 | 37 011 867 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.589-1G>T | Intron 7 | 37 012 010 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.589-2A>G | Intron 7 | 37 012 009 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.677_677+1delinsAT | Ekson 8 | 37 012 099 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.677_677+1insT | Ekson 8 | 37 012 099 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.677+1G>A | Intron 8 | 37 012 100 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.677+1G>T | Intron 8 | 37 012 100 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.677+3A>G | Intron 8 | 37 012 102 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.678-1G>C | Intron 8 | 37 014 431 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.678-1G>T | Intron 8 | 37 014 431 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.678-2A>G | Intron 8 | 37 014 430 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.678-4_678-3del | Intron 8 | 37 014 427 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.678-11_691del | Intron 8 | 37 014 420 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.790+1_790+2insT | Intron 9 | 37 014 545 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.790+1del | Ekson 9 | 37 014 544 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.790+1G>A | Intron 9 | 37 014 545 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.790+1G>C | Intron 9 | 37 014 545 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.790+2T>A | Intron 9 | 37 014 546 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.790+2T>C | Intron 9 | 37 014 546 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.790+5G>T | Intron 9 | 37 014 549 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |