Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SACS

sacsin molecular chaperone

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q12.12
Współrzędne
Chromosom 13: 23 328 830–23 433 702 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 104,9 kb
Białko
4579 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ARSACS, KIAA0730, DKFZp686B15167, DNAJC29, SPAX6, PPP1R138
Transkrypt MANE Select
ENST00000382292.9NM_014363.6
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

      • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

        Jeden z 57 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

        • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

    Dziedziczenie

    Autosomalne recesywne
    Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

    Budowa genu SACS

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie SACS. SACS i 3 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 22 881 266 do 23 881 265.Chromosom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSGCG: 23 160 011–23 325 958, nić dodatniejSGCGSACS: 23 328 830–23 433 702, nić ujemnejSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, nić dodatniejTNFRSF19MIPEP: 23 730 000–23 889 448, nić ujemnejMIPEPSchemat SACS: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 13Ekson 10: 496 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 87 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 23 328 830–23 341 690, 12 861 zasadEkson 9: 23 353 785–23 353 876, 92 zasadEkson 8: 23 354 519–23 356 007, 1489 zasadEkson 7: 23 358 335–23 358 481, 147 zasadEkson 6: 23 365 166–23 365 277, 112 zasadEkson 5: 23 368 402–23 368 487, 86 zasadEkson 4: 23 371 078–23 371 165, 88 zasadEkson 3: 23 375 119–23 375 269, 151 zasadEkson 2: 23 411 220–23 411 740, 521 zasadEkson 1: 23 433 615–23 433 702, 88 zasad10864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 15,6 kb z 104,9 kb genu; 13 740 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SACS

    658

    pozycje w SACS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 104,9 kb genu SACS, łącznie z intronami, a nie tylko 15,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SACS: sacsin molecular chaperone. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sacs

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SACS: sacsin molecular chaperone [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sacs

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test