Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.3
Współrzędne
Chromosom 12: 57 229 711–57 234 935 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 5,2 kb
Białko
504 aminokwasów
Znany również jako
mSHMT
Poprzednie symbole
SHMT
Transkrypt MANE Select
ENST00000328923.8NM_005412.6
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SHMT2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SHMT2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie SHMT2. SHMT2 i 35 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 56 732 323 do 57 732 322.Chromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb: 56 714 612–56 741 535, nić ujemnejPRIM1: 56 730 438–56 752 384, nić ujemnejPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, nić dodatniejHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, nić ujemnejSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, nić ujemnejRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, nić dodatniejACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, nić ujemnejZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, nić ujemnejTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, nić ujemnejMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, nić ujemnejNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, nić dodatniejNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, nić ujemnejSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, nić dodatniejLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, nić dodatniejNXPH4SHMT2: 57 229 711–57 234 935, nić dodatniejSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, nić ujemnejCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, nić ujemnejSTAC3: 57 249 609–57 296 484, nić ujemnejR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, nić ujemnejINHBC: 57 434 700–57 452 067, nić dodatniejINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, nić dodatniejINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, nić dodatniejGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, nić ujemnejARHGAP9MARS1: 57 475 445–57 517 702, nić dodatniejMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, nić ujemnejDDIT3: 57 517 712–57 520 480, nić ujemnejMBD6: 57 520 710–57 530 614, nić dodatniejDCTN2: 57 529 567–57 547 256, nić ujemnejKIF5A: 57 546 026–57 586 633, nić dodatniejKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, nić dodatniejPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, nić dodatniejDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, nić dodatniejARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, nić dodatniejB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, nić ujemnejOS9: 57 693 841–57 728 342, nić dodatniejOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, nić ujemnejAGAP2Schemat SHMT2: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 57 229 711–57 229 811, 101 zasadEkson 2: 57 230 803–57 231 000, 198 zasadEkson 3: 57 231 481–57 231 560, 80 zasadEkson 4: 57 231 713–57 231 913, 201 zasadEkson 5: 57 232 211–57 232 292, 82 zasadEkson 6: 57 232 453–57 232 575, 123 zasadEkson 7: 57 232 704–57 232 843, 140 zasadEkson 8: 57 233 180–57 233 345, 166 zasadEkson 9: 57 233 563–57 233 662, 100 zasadEkson 10: 57 233 749–57 233 904, 156 zasadEkson 11: 57 234 003–57 234 110, 108 zasadEkson 12: 57 234 234–57 234 935, 702 zasad1234567891011125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 5,2 kb genu; 1515 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SHMT2

4

pozycje w genie SHMT2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 5,2 kb genu SHMT2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem SHMT2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SHMT2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SHMT2: serine hydroxymethyltransferase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/shmt2

Vancouver

Dante Labs. Gen SHMT2: serine hydroxymethyltransferase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/shmt2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test