SLC34A1

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

• Hiperkalcemia niemowlęca

  • Autosomalne recesywne

    Choroba z hiperkalcemią, która występuje między 28. dniem a pierwszym rokiem życia.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu SLC34A1

Eksony stanowią 2,6 kb z 14,4 kb genu; 1920 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SLC34A1

ClinVar pathogenic variants (40)

The SLC34A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogenny 8
• Patogenny/prawdopodobnie patogenny 6
• Prawdopodobnie patogenny 26

See all 40 with every other SLC34A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1Wspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem SLC34A1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC34A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

• HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.

Cytuj tę stronę