Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q36.1
Współrzędne
Chromosom 7: 151 059 589–151 076 523 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 16,9 kb
Białko
1241 aminokwasów
Znany również jako
HKB3, BND3L, NBND3
Poprzednie symbole
EPB3L1, AE2
Transkrypt MANE Select
ENST00000413384.7NM_003040.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Sferocytoza dziedziczna

    • Sferocytoza dziedziczna to wrodzona niedokrwistość hemolityczna o szerokim spektrum objawów klinicznych (od bezobjawowych nosicieli po ciężką hemolizę), charakteryzująca się niedokrwistością, zmiennym żółtaczkowym zabarwieniem skóry i błon śluzowych, powiększeniem śledziony oraz kamicą żółciową.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Suplementacja kwasem foliowym; splenektomia w przypadku umiarkowanie ciężkiej i ciężkiej choroby (częściowa lub całkowita); szczepienie przed splenektomią; cholecystektomia w przypadku kamieni żółciowych; wspomagające przetaczanie krwi podczas kryzów aplastycznych; monitorowanie zakażenia parwowirusem B19

Budowa genu SLC4A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie SLC4A2. SLC4A2 i 32 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 150 568 056 do 151 568 055.Chromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, nić dodatniejGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, nić ujemnejGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, nić dodatniejGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, nić dodatniejGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, nić dodatniejGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, nić dodatniejGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, nić ujemnejTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, nić dodatniejTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, nić dodatniejAOC1KCNH2: 150 944 064–150 978 394, nić ujemnejKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, nić dodatniejNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, nić ujemnejATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, nić dodatniejASIC3: 151 048 292–151 052 756, nić dodatniejCDK5: 151 051 517–151 057 952, nić ujemnejCDK5SLC4A2: 151 059 589–151 076 523, nić dodatniejSLC4A2: 151 061 928–151 061 978, nić dodatniejFASTK: 151 076 585–151 080 881, nić ujemnejFASTKTMUB1: 151 081 082–151 083 533, nić ujemnejAGAP3: 151 085 831–151 144 450, nić dodatniejAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, nić ujemnejGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, nić ujemnejASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, nić ujemnejDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, nić ujemnejH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, nić ujemnejABCF2: 151 211 484–151 227 264, nić ujemnejCHPF2: 151 232 483–151 240 979, nić dodatniejSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, nić ujemnejNUB1: 151 341 704–151 381 097, nić dodatniejNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, nić ujemnejWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, nić ujemnejCRYGNRHEB: 151 465 976–151 520 120, nić ujemnejRHEBPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, nić ujemnejPRKAG2Schemat SLC4A2: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 1: 151 059 589–151 059 762, 174 zasadEkson 2: 151 061 925–151 062 038, 114 zasadEkson 3: 151 064 202–151 064 367, 166 zasadEkson 4: 151 064 526–151 064 767, 242 zasadEkson 5: 151 064 848–151 064 966, 119 zasadEkson 6: 151 066 517–151 066 761, 245 zasadEkson 7: 151 066 851–151 066 993, 143 zasadEkson 8: 151 067 874–151 068 054, 181 zasadEkson 9: 151 069 947–151 070 082, 136 zasadEkson 10: 151 070 181–151 070 346, 166 zasadEkson 11: 151 070 457–151 070 571, 115 zasadEkson 12: 151 070 727–151 070 911, 185 zasadEkson 13: 151 071 072–151 071 297, 226 zasadEkson 14: 151 071 390–151 071 605, 216 zasadEkson 15: 151 071 689–151 071 837, 149 zasadEkson 16: 151 071 942–151 072 136, 195 zasadEkson 17: 151 074 039–151 074 293, 255 zasadEkson 18: 151 074 399–151 074 488, 90 zasadEkson 19: 151 074 675–151 074 841, 167 zasadEkson 20: 151 075 255–151 075 508, 254 zasadEkson 21: 151 075 606–151 075 775, 170 zasadEkson 22: 151 076 013–151 076 186, 174 zasadEkson 23: 151 076 287–151 076 523, 237 zasad15101520235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 16,9 kb genu; 3726 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC4A2: solute carrier family 4 member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc4a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC4A2: solute carrier family 4 member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc4a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test