Gen
PCNA
proliferating cell nuclear antigen
- HGNC 8729↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000132646↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5111↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 20p12.3
- Współrzędne
- Chromosom 20: 5 114 953–5 119 958 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 5 kb
- Białko
- 261 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000379143.10NM_182649.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PCNA oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PCNA. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PCNA
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,3 kb z 5 kb genu; 786 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PCNA
1
pozycja w PCNA, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5 kb genu PCNA, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PCNA
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PCNA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Ongoing loss of nerve cells
- Unsteady walk
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PCNA: proliferating cell nuclear antigen. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pcna
Dante Labs. Gen PCNA: proliferating cell nuclear antigen [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pcna
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni