Gen
MRPS7
mitochondrial ribosomal protein S7
- HGNC 14499↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000125445↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 51081↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q25.1
- Współrzędne
- Chromosom 17: 75 261 879–75 266 376 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 4,5 kb
- Białko
- 242 aminokwasów
- Znany również jako
- MRP-S, RP-S7, RPMS7, uS7m
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000245539.11NM_015971.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MRPS7 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MRPS7. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MRPS7
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,2 kb z 4,5 kb genu; 729 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MRPS7
2
pozycje w MRPS7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,5 kb genu MRPS7, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MRPS7
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MRPS7. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MRPS7: mitochondrial ribosomal protein S7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mrps7
Dante Labs. Gen MRPS7: mitochondrial ribosomal protein S7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mrps7
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni