Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LHCGR

luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p16.3
Współrzędne
Chromosom 2: 48 686 774–48 755 724 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 69 kb
Białko
699 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
LHR, LCGR, LGR2, ULG5
Poprzednie symbole
HHG
Transkrypt MANE Select
ENST00000294954.12NM_000233.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonad

    • Hipoplazja komórek LeydigaAutosomalne recesywne

      Recesywne schorzenie wywołane wariantami w LHCGR, w którym produkcja testosteronu jest zmniejszona, co prowadzi do niedostatecznej wirylizacji u osób z chromosomami XY.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Monogeniczne przedwczesne dojrzewanie płciowe

    • Rodzinne przedwczesne dojrzewanie płciowe ograniczone do płci męskiejAutosomalne dominujące

      Wczesne dojrzewanie u chłopców wywołane aktywującymi wariantami LHCGR, niezależne od sygnałów z mózgu; nosicielki płci żeńskiej nie są dotknięte.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie blokujące produkcję lub działanie testosteronu może spowolnić wczesne dojrzewanie.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu LHCGR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie LHCGR. LHCGR i 7 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 48 221 249 do 49 221 248.Chromosom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFOXN2: 48 314 331–48 379 513, nić dodatniejFOXN2PPP1R21: 48 440 598–48 516 174, nić dodatniejPPP1R21STON1: 48 529 376–48 598 922, nić dodatniejSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, nić dodatniejSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, nić dodatniejGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, nić ujemnejLHCGR: 48 686 774–48 755 724, nić ujemnejLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 527, nić ujemnejFSHRSchemat LHCGR: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 11: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 48 686 774–48 688 849, 2076 zasadEkson 10: 48 694 224–48 694 304, 81 zasadEkson 9: 48 698 615–48 698 800, 186 zasadEkson 8: 48 708 948–48 709 022, 75 zasadEkson 7: 48 713 986–48 714 054, 69 zasadEkson 6: 48 723 456–48 723 533, 78 zasadEkson 5: 48 723 622–48 723 696, 75 zasadEkson 4: 48 725 676–48 725 750, 75 zasadEkson 3: 48 729 153–48 729 227, 75 zasadEkson 2: 48 731 227–48 731 298, 72 zasadEkson 1: 48 755 511–48 755 724, 214 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 69 kb genu; 2100 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LHCGR

25

pozycje w LHCGR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 69 kb genu LHCGR, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LHCGR: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lhcgr

Vancouver

Dante Labs. Gen LHCGR: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lhcgr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test