Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PLVAP

plasmalemma vesicle associated protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.11
Współrzędne
Chromosom 19: 17 351 455–17 377 342 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 25,9 kb
Białko
442 aminokwasów
Znany również jako
gp68, PV-1, PV1, FELS
Transkrypt MANE Select
ENST00000252590.9NM_031310.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone biegunki i enteropatie

    • Wrodzona biegunka

      Choroby dziedziczne, w tym wrodzona biegunka chlorkowa (SLC26A3), choroba z wklęśnięciami rąbka szczoteczkowego (MYO5B), enteropatia z kępkami (EPCAM) oraz wrodzona biegunka sodowa (SPINT2, SLC9A3), które powodują przewlekłą biegunkę od wczesnego niemowlęctwa.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Konkretne rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie, na przykład uzupełnianie elektrolitów w biegunce chlorkowej lub wczesne planowanie żywienia pozajelitowego albo przeszczepu jelita w chorobie z wklęśnięciami rąbka szczoteczkowego i enteropatii z kępkami.

Budowa genu PLVAP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie PLVAP. PLVAP i 35 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 16 864 399 do 17 864 398.Chromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSIN3B: 16 829 387–16 880 355, nić dodatniejSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, nić dodatniejF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 982, nić ujemnejCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, nić ujemnejHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, nić dodatniejMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, nić dodatniejUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, nić dodatniejOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, nić ujemnej: 17 235 940–17 255 448, nić ujemnejUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, nić ujemnejBABAM1: 17 267 343–17 281 249, nić dodatniej: 17 267 418–17 282 966, nić dodatniejANKLE1: 17 281 645–17 287 649, nić dodatniejABHD8: 17 292 131–17 310 236, nić ujemnejABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, nić dodatniejDDA1: 17 309 518–17 323 315, nić dodatniejDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, nić ujemnejANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, nić dodatniejGTPBP3PLVAP: 17 351 455–17 377 342, nić ujemnejPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, nić ujemnejCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, nić ujemnejBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, nić dodatniejMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, nić ujemnejTMEM221: 17 436 611–17 460 804, nić ujemnejNXNL1: 17 455 425–17 460 926, nić ujemnejNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, nić dodatniejSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, nić dodatniejPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, nić dodatniejNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, nić dodatniejCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, nić ujemnejUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, nić dodatniejMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, nić dodatniejFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, nić dodatniejB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, nić ujemnejINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, nić ujemnejJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, nić dodatniejRPL18ASchemat PLVAP: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 17 351 455–17 352 368, 914 zasadEkson 5: 17 360 528–17 360 609, 82 zasadEkson 4: 17 360 772–17 360 832, 61 zasadEkson 3: 17 365 286–17 365 998, 713 zasadEkson 2: 17 366 099–17 366 195, 97 zasadEkson 1: 17 376 920–17 377 342, 423 zasad64215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 25,9 kb genu; 1329 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PLVAP

2

pozycje w PLVAP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25,9 kb genu PLVAP, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLVAP: plasmalemma vesicle associated protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plvap

Vancouver

Dante Labs. Gen PLVAP: plasmalemma vesicle associated protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plvap

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test