Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CFC1

cryptic, EGF-CFC family member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q21.1
Współrzędne
Chromosom 2: 130 592 165–130 599 575 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 7,4 kb
Białko
223 aminokwasów
Znany również jako
CRYPTIC
Poprzednie symbole
HTX2
Transkrypt MANE Select
ENST00000259216.6NM_032545.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Heterotaksja i zaburzenia lateralizacji

    • Heterotaksja trzewna

      Nieprawidłowe ułożenie lewo-prawe narządów wewnętrznych, spowodowane zmianami w genach takich jak ZIC3 (sprzężony z chromosomem X), NODAL, CFC1, MMP21 i PKD1L1, często z złożonymi wadami serca i nieprawidłowościami śledziony.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu ułatwia badania obrazowe serca i jamy brzusznej, środki ostrożności przeciwko zakażeniom w przypadku braku śledziony oraz poradnictwo reprodukcyjne.

Budowa genu CFC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie CFC1. CFC1 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 130 095 870 do 131 095 869.Chromosom 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbPOTEF: 130 073 535–130 129 371, nić ujemnejPOTEFCCDC74B: 130 139 287–130 145 134, nić ujemnejCCDC74BSMPD4: 130 150 745–130 183 922, nić ujemnejSMPD4MZT2B: 130 181 737–130 190 729, nić dodatniejMZT2BTUBA3E: 130 191 743–130 198 461, nić ujemnejTUBA3EVMA22: 130 337 922–130 342 699, nić ujemnejVMA22IMP4: 130 342 403–130 348 550, nić dodatniejIMP4PTPN18: 130 356 026–130 375 409, nić dodatniejPTPN18POTEI: 130 459 455–130 509 707, nić ujemnejPOTEICFC1B: 130 521 197–130 528 604, nić dodatniejCFC1BCFC1: 130 592 165–130 599 575, nić ujemnejCFC1POTEJ: 130 611 440–130 658 037, nić dodatniejPOTEJGPR148: 130 729 070–130 730 336, nić dodatniejGPR148AMER3: 130 755 532–130 768 134, nić dodatniejAMER3ARHGEF4: 130 836 864–131 047 263, nić dodatniejARHGEF4SMIM39: 131 034 894–131 047 263, nić dodatniejSMIM39FAM168B: 131 047 876–131 093 492, nić ujemnejFAM168BSchemat CFC1: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 130 592 165–130 593 076, 912 zasadEkson 5: 130 597 494–130 597 603, 110 zasadEkson 4: 130 597 868–130 597 982, 115 zasadEkson 3: 130 598 642–130 598 815, 174 zasadEkson 2: 130 598 910–130 598 959, 50 zasadEkson 1: 130 599 265–130 599 575, 311 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 7,4 kb genu; 672 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CFC1

1

pozycja w CFC1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (100%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,4 kb genu CFC1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFC1: cryptic, EGF-CFC family member 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cfc1

Vancouver

Dante Labs. Gen CFC1: cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cfc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test