Gen
RPSA
ribosomal protein SA
- HGNC 6502(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000168028(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3921(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p22.1
- Współrzędne
- Chromosom 3: 39 406 720–39 412 542 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 5,8 kb
- Białko
- 295 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
- Poprzednie symbole
- LAMR1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000301821.11NM_002295.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RPSA oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Rodzinna izolowana wrodzona asplenia
- Autosomalne dominujące
Brak śledziony od urodzenia, bez innych wad wrodzonych, który znacznie zwiększa ryzyko poważnych zakażeń pneumokokowych i innych zakażeń bakteryjnych.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Badanie USG może potwierdzić brak śledziony, a szczepienia i profilaktyczne antybiotyki zmniejszają ryzyko ciężkiego zakażenia.
Szersze grupy
Inne wrodzone błędy odporności
- Wrodzone zaburzenie odporności
Jeden z 114 powiązanych z nim genów
Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu RPSA
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,1 kb z 5,8 kb genu; 888 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RPSA
2
pozycje w RPSA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
1 z nich (50%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,8 kb genu RPSA, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RPSA
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RPSA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RPSA: ribosomal protein SA. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rpsa
Dante Labs. Gen RPSA: ribosomal protein SA [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rpsa
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni