Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DNAI1

dynein axonemal intermediate chain 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p13.3
Współrzędne
Chromosom 9: 34 458 805–34 520 984 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 62,2 kb
Białko
699 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
DIC1, PCD, CILD1, oda6
Transkrypt MANE Select
ENST00000242317.9NM_012144.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu DNAI1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie DNAI1. DNAI1 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 33 989 895 do 34 989 894.Chromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBAP2: 33 921 691–34 049 420, nić ujemnejUBAP2DCAF12: 34 086 384–34 127 399, nić ujemnejDCAF12UBAP1: 34 179 005–34 252 523, nić dodatniejUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, nić ujemnejKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, nić dodatniejNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, nić ujemnejMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, nić ujemnejSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, nić ujemnejFAM219ADNAI1: 34 458 805–34 520 984, nić dodatniejDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, nić ujemnejENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, nić ujemnejCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, nić ujemnejRPP25LDCTN3: 34 613 545–34 620 529, nić ujemnejDCTN3ARID3C: 34 621 049–34 630 503, nić ujemnejARID3CSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, nić ujemnejSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, nić dodatniej: 34 646 631–34 661 886, nić dodatniejIL11RA: 34 651 582–34 661 902, nić dodatniejCCL27: 34 661 880–34 664 048, nić ujemnej: 34 664 163–34 666 122, nić ujemnejCCL19: 34 689 562–34 691 355, nić ujemnejCCL21: 34 709 005–34 710 167, nić ujemnejCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, nić ujemnejSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, nić ujemnejSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, nić dodatniejPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, nić dodatniejDNAJB5Schemat DNAI1: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 34 458 805–34 459 053, 249 zasadEkson 2: 34 483 448–34 483 480, 33 zasadEkson 3: 34 485 142–34 485 240, 99 zasadEkson 4: 34 485 437–34 485 517, 81 zasadEkson 5: 34 489 323–34 489 449, 127 zasadEkson 6: 34 490 012–34 490 124, 113 zasadEkson 7: 34 490 369–34 490 488, 120 zasadEkson 8: 34 491 495–34 491 554, 60 zasadEkson 9: 34 493 194–34 493 328, 135 zasadEkson 10: 34 497 115–34 497 199, 85 zasadEkson 11: 34 500 722–34 500 839, 118 zasadEkson 12: 34 501 138–34 501 181, 44 zasadEkson 13: 34 506 627–34 506 874, 248 zasadEkson 14: 34 512 109–34 512 198, 90 zasadEkson 15: 34 512 337–34 512 424, 88 zasadEkson 16: 34 513 112–34 513 191, 80 zasadEkson 17: 34 514 394–34 514 542, 149 zasadEkson 18: 34 514 640–34 514 739, 100 zasadEkson 19: 34 517 285–34 517 467, 183 zasadEkson 20: 34 520 658–34 520 984, 327 zasad151015205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 62,2 kb genu; 2100 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DNAI1

192

pozycje w DNAI1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 62,2 kb genu DNAI1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAI1: dynein axonemal intermediate chain 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnai1

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAI1: dynein axonemal intermediate chain 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnai1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test