AtlasGen
ZMYND10
zinc finger MYND-type containing 10
- HGNC 19412↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000004838↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 51364↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p21.31
- Współrzędne
- Chromosom 3: 50 341 112–50 345 732 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 4,6 kb
- Białko
- 440 aminokwasów
- Znany również jako
- BLU, CILD22, DNAAF7
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000231749.8NM_015896.4
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zmynd10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj ZMYND10 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dyskinezja rzęsek pierwotna
- Autosomalne recesywne
Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu ZMYND10
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,8 kb z 4,6 kb genu; 1323 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie ZMYND10
3Łatwo
Jak trudno zsekwencjonować ZMYND10 krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwo100 · Trudno
Niemal wszystkie eksony ZMYND10 znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.
Co na to wpływa: udział eksonów ZMYND10 w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 bp nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 100.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o zgodności 90% lub więcej. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Wspólne z chrYRegiony pseudoautosomalne i region X-transpozycji, w których chrX i chrY mają tę samą lub niemal tę samą sekwencję, dlatego odczyt z jednego może zostać przypisany do drugiego. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Pokrycie sekwencji referencyjnejLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 50.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i ciągi jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 30.0%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 20.15%
Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów ZMYND10 w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w żadnym z nich, 100, gdy każda zasada leży tam, gdzie odczytów nie da się jednoznacznie umieścić.
32
pozycje w ZMYND10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Genom w całości obejmuje wszystkie 4,6 kb genu ZMYND10, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.
Patogenne warianty ClinVar (33)
Warianty ZMYND10, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.
- Patogenny 23
- Prawdopodobnie patogenny 10
| Wariant | Choroby | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_015896.4(ZMYND10):c.183_187del (p.Leu62fs) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia i 1 inna choroba | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.47T>G (p.Val16Gly) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia i 1 inna choroba | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.1191C>A (p.Cys397Ter) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.1096C>T (p.Gln366Ter) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.1046G>A (p.Trp349Ter) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.967C>T (p.Gln323Ter) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.934_935del (p.Ser312fs) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia 22 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.931C>T (p.Gln311Ter) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia i 1 inna choroba | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.797T>C (p.Leu266Pro) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia i 1 inna choroba | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.747del (p.Ser250fs) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia 22 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.732G>A (p.Trp244Ter) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.709C>T (p.Gln237Ter) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.700+2T>C (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia 22 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.510+1G>A (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.490C>T (p.Gln164Ter) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia i 1 inna choroba | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.383_384del (p.Glu128fs) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.300del (p.Phe101fs) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.88G>T (p.Glu30Ter) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.85T>C (p.Ser29Pro) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.76G>T (p.Glu26Ter) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.31del (p.Glu11fs) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia 22 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.3G>A (p.Met1Ile) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.1A>G (p.Met1Val) (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.1248-1G>T (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia 22 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015896.4(ZMYND10):c.1121+1G>A (otwiera się w nowej karcie) | primary ciliary dyskinesia | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
Zobacz wszystkie 33 razem z każdym innym wariantem ZMYND10 w ClinVar → (otwiera się w nowej karcie)
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunitWspólne schorzenie: 1
- CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitWspólne schorzenie: 1
- CCNOcyclin OWspólne schorzenie: 1
- CENPFcentromere protein FWspólne schorzenie: 1
- CFAP20DCCFAP20 domain containingWspólne schorzenie: 1
- CFAP221cilia and flagella associated protein 221Wspólne schorzenie: 1
- CFAP298cilia and flagella associated protein 298Wspólne schorzenie: 1
- CFAP300cilia and flagella associated protein 300Wspólne schorzenie: 1
- CFAP54cilia and flagella associated protein 54Wspólne schorzenie: 1
- CLXNcalaxinWspólne schorzenie: 1
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Wspólne schorzenie: 1
- DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem ZMYND10
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ZMYND10. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ZMYND10: zinc finger MYND-type containing 10. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/zmynd10
Dante Labs. Gen ZMYND10: zinc finger MYND-type containing 10 [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/zmynd10
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni