Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ODAD1

outer dynein arm docking complex subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.33
Współrzędne
Chromosom 19: 48 296 462–48 321 971 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 25,5 kb
Białko
707 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ32926, CILD20
Poprzednie symbole
CCDC114
Transkrypt MANE Select
ENST00000674294.1NM_001364171.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ODAD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie ODAD1. ODAD1 i 37 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 47 809 217 do 48 809 216.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbTPRX1: 47 801 232–47 819 051, nić ujemnejTPRX1CRX: 47 819 779–47 843 330, nić dodatniejCRXTPRX2: 47 859 235–47 861 721, nić dodatniejTPRX2SULT2A1: 47 870 327–47 886 479, nić ujemnejSULT2A1BSPH1: 47 968 046–47 992 170, nić ujemnejBSPH1ELSPBP1: 47 994 632–48 025 154, nić dodatniejELSPBP1CABP5: 48 029 383–48 044 079, nić ujemnejCABP5PLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, nić ujemnejPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, nić ujemnejLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, nić dodatniejZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, nić ujemnejCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, nić dodatniejZNF114ODAD1: 48 296 462–48 321 971, nić ujemnejODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, nić dodatniejEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, nić ujemnejTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, nić dodatniejSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, nić ujemnejKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, nić dodatniejGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, nić dodatniejGRWD1KCNJ14: 48 454 464–48 466 980, nić dodatniejKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, nić dodatniejCYTH2: 48 469 203–48 482 314, nić dodatniejCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, nić ujemnejSULT2B1: 48 552 140–48 599 425, nić dodatniejSULT2B1SACK1E: 48 599 961–48 615 093, nić ujemnejSACK1ESPACA4: 48 606 742–48 607 962, nić dodatniejSPACA4RPL18: 48 615 284–48 619 213, nić ujemnejRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, nić dodatniejDBP: 48 630 030–48 637 695, nić ujemnejCA11: 48 637 946–48 646 386, nić ujemnejNTN5: 48 661 407–48 673 081, nić ujemnejNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, nić dodatniejFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, nić ujemnejMAMSTRRASIP1: 48 720 571–48 740 616, nić ujemnejRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, nić ujemnejIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, nić ujemnejFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, nić dodatniejBCAT2: 48 795 061–48 811 066, nić ujemnejBCAT2Schemat ODAD1: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 48 296 462–48 297 518, 1057 zasadEkson 15: 48 297 590–48 297 668, 79 zasadEkson 14: 48 298 000–48 298 097, 98 zasadEkson 13: 48 298 177–48 298 340, 164 zasadEkson 12: 48 302 694–48 302 862, 169 zasadEkson 11: 48 303 013–48 303 095, 83 zasadEkson 10: 48 303 650–48 303 784, 135 zasadEkson 9: 48 303 953–48 304 140, 188 zasadEkson 8: 48 306 256–48 306 323, 68 zasadEkson 7: 48 311 553–48 311 666, 114 zasadEkson 6: 48 311 994–48 312 116, 123 zasadEkson 5: 48 318 387–48 318 576, 190 zasadEkson 4: 48 318 713–48 318 812, 100 zasadEkson 3: 48 320 299–48 320 391, 93 zasadEkson 2: 48 320 772–48 320 811, 40 zasadEkson 1: 48 321 678–48 321 971, 294 zasad16141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 25,5 kb genu; 2124 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ODAD1

30

pozycje w ODAD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25,5 kb genu ODAD1, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ODAD1: outer dynein arm docking complex subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/odad1

Vancouver

Dante Labs. Gen ODAD1: outer dynein arm docking complex subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/odad1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test